新手家長們對於產檢是又愛又怕，能藉由超音波看見肚子裡的小寶貝，但又深怕查看到任何缺陷，總是懷著忐忑的心情前往產檢。除了肉眼可查看到的部分外，當聽到需要拿長針戳進媽媽的肚皮取羊水來做染色體檢測，更讓許多新手家長感到不安，但，你/妳真的認識羊膜穿刺嗎?

跩媽在2020年10月份發現懷有第一胎時，其實不太瞭解到底羊水基因檢測主要檢查什麼項目，只知道是必須要做羊膜穿刺取得羊水來檢查胎兒是否有重大異常，且當時醫生介紹非侵入式胎兒染色體基因檢測的價格，雖然不用受皮肉痛，但價格相對羊膜穿刺來說貴上許多，當下就選了羊水基因檢測。

目前36歲，二胎妊娠中，上个月孕期3個月時，前往林聖凱婦產科診所做每月一次產檢，醫生提供羊水基因檢測手冊給我參考，讓我考慮這次做羊膜穿刺或做非侵入式胎兒染色體基因檢測，就想趁這次（大概是最後一次）懷孕的機會，好好來瞭解相關資訊並提供各位家長一點幫助喔！

何謂羊水基因檢測與羊水基因晶片檢測相同嗎?

首先，必須有個基本概念： 

★ 染色體（大）＝DNA+蛋白質 

★ DNA（中）：和組蛋白經過多次纏繞後就形成了染色體 

★ 基因（小）：DNA上的片段稱之為基因，人體中大約有2萬至2萬5千個基因。 

羊水基因檢測可查看染色體的「大片段」缺失，像是常見的唐氏症或愛德華氏症；羊水基因晶片檢測，則可判讀染色體是否有「微小片段」的缺失，如：迪喬治症、威廉氏症就，能更清晰地去看到染色體上的變化，所以兩者檢測的內容不相同且無法互相取代。

用比較白話的比喻，做了羊水基因檢測就像你買了一本書，你僅能看到最外層封面大概書本內容介紹，若要知道更詳盡的內容，就必須透過羊水基因晶片檢測，否則你無法得知內文細節，而這兩者都必須透過羊膜穿刺取得羊水來進行檢測。

註1：唐氏症是人類最常見的染色體異常之一，每年出生的嬰兒中約有千分之一發生。唐氏症通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。

 ★ 超過一半的唐氏症患者會出現聽力和視力障礙 

 ★ 唐氏症新生兒的先天性心臟病發病率約為40% 

 ★ 白血病在唐氏症兒童中的發病率高出10到15倍 

 註2：愛德華氏症患者經常伴隨肢體障礙、畸形及智能障礙等問題，一般出生後即會出現症狀，且終身無法治癒，其中最典型的特徵是肢體畸形，患者的食指會與中指重疊、小指與無名指重疊。此外，異常的基因也會造成患者有先天性心臟病缺陷、腎臟萎縮、腦部神經管缺損及發育遲緩等狀況，因此愛德華氏症出生時通常體重過輕。

★ 愛德華氏症患者容易於懷孕過程即胎死腹中，約50%的患病寶寶會順利產出

★ 約5-10%的嬰兒能夠存活超過一年，將近90%的患童會在一歲以內死亡，具有相當高的死亡率

※備註說明參考維基百科

羊膜穿刺有補助費用嗎?誰可以領取補助呢?

國民健康署為鼓勵34歲以上的產婦進行羊膜穿刺檢查，在產檢時提供5000元補助費用，只要孕婦在婦產科醫療院所接受羊膜穿刺採檢，並送至國民健康署審查通過的臨床細胞遺傳類指定檢驗機構檢驗者，即可獲得補助。

羊膜穿刺補助對象

★ 年齡34歲以上

★ 經診斷或證明曾生育過異常兒

★ 本人或配偶家族有遺傳性疾病史

★ 超音波篩檢胎兒可能有異常

★ 孕婦血清篩檢疑似染色體異常

羊膜穿刺檢查的原價大約落在8500～10000元之間，以跩媽第二胎為例子，第二胎為單胞胎，所以從診所拿到的費用表為5000元(另外200元是掛號費)，這是已經扣掉補助金額的費用；而診所配合的羊水基因晶片檢測費用為18000，若是做羊水基因檢測與羊水基因晶片檢測就需要23000元喔。

我需要做羊膜穿刺嗎?

目前有唐氏症篩檢、NIPT這類的非侵入性產檢染色體檢測，可透過媽媽的血液查看胎兒是否有唐氏症風險。不過這屬於風險值評估，羊膜穿刺是直接採集母體肚內羊水以協助確診，且若唐氏症篩檢、NIPT結果為高風險，醫生仍會建議進行羊膜穿刺做進一步確認。

林聖凱醫生當下確實也與跩媽說明，因為我年紀超過34歲已是高齡產婦，做羊膜穿刺來檢測會比較合適，但選擇非侵入性的檢查也可以，只是若檢測結果有疑慮，之後還是必須要做羊膜穿刺來確認，所以可能會花兩次錢；他尊重媽媽的選擇，因為誰都不會知道結果如何，只是把該告知的部分說明清楚，讓我去考慮後告知他。

國民健康署建議，若媽媽屬於高風險族群，最好做侵入性的羊膜穿刺，因為唐氏症篩檢與NIPT，無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。

誰是高風險族群呢？

★ 34歲以上之高齡孕婦

★ 準爸媽的染色體有結構異常或為遺傳疾病帶因者

★ 曾懷過或生育過先天性異常的寶寶

★ 家族有唐氏症患者或染色體異常者

★ 超音波檢查發現胎兒異常者

★ 孕婦血清篩檢疑似胎兒有染色體異常

★ 產前基因檢驗經診斷胎兒疑似基因疾病者

★ 有過三次以上自然流產者

 ※數據與說明參考台灣基康及華聯生技

年輕孕婦可以做羊膜穿刺嗎?

 當然可以囉！雖然必要性較高風險族群來說較低，但非高齡孕婦也能做染色體檢查喔，因為有80%的染色體異常胎兒並非來自高齡產婦，美國婦產科醫師學會和美國母胎醫學會共同提出，建議各年齡層孕媽產前檢查都使用羊水晶片檢測，因為胎兒染色體微小缺失導致的疾病發生率與「孕婦年齡」無關，大多是胎兒自體突變。 

羊膜穿刺與風險與照護

進行染色體與基因的檢測分析前，就必須先執行羊膜穿刺(Amniocentesis)來取得羊水檢測。

跩媽的產檢醫生林聖凱醫師通常都會安排媽媽們在早上做羊膜穿刺，這是有原因的，因為他希望抽取完的羊水可以馬上送到機構，藉由染色體核型分析，檢查寶寶的染色體有無異常；若是下午執行，可能須等待明天處理，他擔心實驗室冰存設備有突發狀況，導致因檢體異常而檢測不準確，所以才會這樣安排，這讓跩媽再次覺得林醫生真的很細心，很為孕婦著想，且術前必須要先簽署同意書才能進行喔。

羊膜穿刺的過程

過程大概如下：醫生會先塗碘酒消毒，再以超音波查看避開寶寶，再用一根細長針穿過肚皮、子宮壁，進入羊膜腔抽取20c.c.左右的羊水，若有加做羊水晶片檢查會再多抽約10c.c的量；完成後，醫生會用超音波再次檢查寶寶的活動情況並請媽媽休息30分鐘，沒有不舒服再返家休息。 

這次跩媽是16週左右進行羊膜穿刺，當天醫生查看寶寶狀態時，發現他的躺得位子不太好，直接躺在下針比較不痛和比較近的地方，所以只好找比較下面的位置，會比較痛但空間比較足夠。林醫師說很多媽媽怕針傷到寶寶，但事實上，醫生不戳到寶寶，有時候寶寶也會自己動一動跑到針的附近被刺到，這確實就不是醫生能控制的。

跩媽沒想到進針之後，寶寶就是醫生說的那種，直接用手和腳去玩那根針，真的是有夠調皮~所以媽媽們可以放心，羊膜穿刺會傷害到寶寶的機率其實非常地低，反而媽媽們應該要留意做完羊膜穿刺後的自我照顧喔!

羊膜穿刺術後照護

羊膜穿刺檢查後，媽媽需要多休息、避免提重物(包含抱公斤數較重的大寶)、劇烈運動，也建議一週內避免性生活。腹部針孔有刺痛感為正常現象，可能会出現短暫緊縮或子宮收縮的情況，若一小時未超過4次宮縮，在家中休息即可。但出現以下情況，請媽媽們務必要盡速回醫院或診所查看，請配偶務必多照顧及配合孕婦，當母體獲得良好的照護與休息，才能提供胎兒更好的孕育環境和養分，懷孕是雙方的事情，配偶也应該要注意喔!

★ 陰道出血

★ 腹部悶痛或劇痛

★ 陰道有羊水滲出

 ★ 不明原因發燒現象

另外，懷有多胞胎與羊水過多的媽媽們，比較容易發生羊膜穿刺術後併發症，請要多多留意！

最後，無論各位家長選擇做哪一種檢查，都是希望能夠藉由科技先進的技術，提前知道孩子潛在的異常狀況，提早做準備及應對，所以沒有絕對的對錯之分，在選擇檢測時，必須考量到媽媽的心理及身體狀況與家中的經濟情形...等等來評估，希望各位都能選擇到最適合自己的方式！